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父爱如山

庄伟详和他的妻子，原本是一对深圳普通的打工夫妇，一个给工厂老板开车而另一个则在服装店做售货员。他们为人知晓都是因女儿倩倩患有罕见的重型地中海贫血，为了倩倩他们家庭陷入了一场“生育大战”。地中海贫血目前治疗方法只有输血和造血干细胞移植这两种，夫妻俩工资微薄，而女儿的命要保住只有靠不断输血，一个月光输血费用就要几千块，对于每个月工资才三千多的庄伟详来说，这无疑是个无底洞。

都劝说庄伟详夫妇把仅仅6月大的倩倩送人，但夫妻俩并没有就这样放弃这个孩子。听闻北京京都儿童医院的研究发现“家庭存脐血能给家庭成员用，同胞之间全相合几率为1/4，半相合几率为1/2。”夫妻俩了解到这个信息后，为了救女儿的命，便马上决定再生一个孩子。

遗憾的是，第一个儿子的脐带血和倩倩的不匹配，夫妻俩为了救女儿，马上又开始准备生第三个孩子来配型。一年后，倩倩的第二个弟弟又出生了，可还是与倩倩没有配型成功。“差不多是一年生一个孩子!”妻子满是无奈叹息道。

夫妻俩为了救女儿付出超出常人的心血与努力，这次幸运的是，在一系列前期检查后，倩倩第三个弟弟的脐带血与她配型全相合。造血干细胞移植手术也做得很成功。在进行移植手术前的一个星期，庄伟详和女儿住进了移植仓，寸步都不敢离开。而移植手术只是第一步，出院后的护理更是不易。庄伟详非常爱他的孩子，“我舍不得，我们的孩子啊!只要我能活一天，就不放弃她!我们不去跟别人比，不去羡慕别人，穷点、苦点也没关系，有孩子就行!”

何谓“地中海贫血”？

地中海贫血是一组常染色体显性遗传疾病，可能为不完全显性的遗传方式。由于血红蛋白中一种或几种肽链数量减少，导致珠蛋白生成障碍而使红细胞容易破坏一种疾病。临床表现程度不等的慢性溶血过程，有溶血性贫血共有的贫血、黄疸及肝脾肿大等特征表现，伴有小细胞低色素性贫血。发病具有家族性。

组成珠蛋白的肽链共有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因来编码，这些基因如果缺失或点突变会导致各种肽链的合成障碍，引起血红蛋白的组成成分改变。通常，按照生成减少的肽链种类对地中海贫血进行分类，α链合成减少的为α地中海贫血，β链生成减少的为β地中海贫血，还有δβ型地中海贫血及δ型地中海贫血。临床上以β地中海贫血和α地中海贫血最多见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。

“地中海贫血”有何表现？

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各种类型的地中海贫血临床表现类似，都有程度不等的慢性溶血现象，可出现贫血、黄疸、肝脾肿大以及根据家族发病的特点可以协助诊断，而有关的实验室检查是确诊该病的主要依据。以下是常用的实验检测方法：

(1)血常规

呈小细胞低色素性贫血。血涂片中能够看到红细胞大小不等，中央淡染区扩大，还可以看到靶形红细胞、异形、点彩红细胞、碎裂红细胞、嗜多染红细胞及有核红细胞等异常红细胞。血小板及白细胞计数正常。。

(2)红细胞渗透脆性试验

各型的脆性均降低，只有α地中海贫血静止型正常。

(3)骨髓象

除了α地中海贫血静止型骨髓象正常以外，其他各型骨髓红细胞系统均增生活跃。

(4)血红蛋白电泳

可以分离出各种血红蛋白，包括HbH、HbA2、HbBart’s等。HbH病(α地中海贫血中的一种)可以分离出HbH。β地中海贫血轻型可有HbA2增高。HbBart’s胎儿水肿综合征(又称“重型α地中海贫血”)血中HbBart’s高达80%以上。

“地中海贫血”如何防治

目前，对于地中海贫血的治疗尚没有特效方法。轻型患者不需要特别治疗，一般仅观察即可。但感染和，这些药物主要是磺胺类和抗疟药，应尽量避免使用。对于重型地中海贫血患者而言，输血和去铁治疗是重要治疗方法之一。当然前面提到的脐带血移植和骨髓移植也是可选方案。

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俗话讲得好，预防胜于治疗，防患于未然，将疾病。那么怎么预防地中海贫血？

地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者一般不会有明显症状，但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有50%的是轻型地中海贫血(基因携带者)，25%是重型地中海贫血，另有25%的才是正常者；如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有25%是轻型地中海贫血(基因携带者)，50%是正常小孩，不会有重型地中海贫血小孩。

有资料显示，在广东、广西、海南等南方省份，地中海贫血基因携带者通常高达20%以上。因为目前没有了法定的婚前检查这道“屏障”，很多年轻人拿到一纸结婚证就完婚，如果结婚前夫妇双方花最多几百元做个体检，就能明确是否有地中海贫血以及其他疾病，从而为婚后的生育计划以及优生优育打下基础。然而，很多年轻人可能没有这样做，导致的后果就是可能生下来的孩子罹患地中海贫血，这种后果并不是几百元钱可以解决的，带来的将是一系列家庭连锁问题和无数医疗费用，一个幸福的家庭也可能由此罩上阴影。

因此，劝告一些即将踏入婚姻大门的朋友们，为了确保您爱情的升华，确保婚后家庭的幸福和美满，确保生出一个健康的婴儿，最好做婚前检查。

宝山区科普项目资助（项目编号：2017-B02-005）

医学博士夏乐敏

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